据新华社电 戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命。记者24日从第一届北京罕见病学术大会获悉，我国罕见病患者近千万，他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。
北京医学会罕见病专科分会24日在京宣告成立，来自北京各医学院校、科研院所的41位医务工作者成为第一届委员。分会提出，努力提高罕见病诊疗水平，逐步开展临床医生继续教育，建立罕见病患者管理系统，推动对罕见病患者医疗保障体系建设，让更多的罕见病患者得到治疗。
