西交大研究团队首次观测到基因组中“暗物质”

本报讯（任娜　马晨卓）人类基因变异可能决定患上某些疾病。笔者日前获悉，西安交通大学科研团队观测到基因组中的“暗物质”，其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，这项研究使人们对人类基因组变异的认识向前推进一大步。

关于个体基因组变异的知识可以告诉人们很多关于潜在健康风险，是精准医疗和个性化医疗的第一步。近年来，研究人员对人类基因组的认知较以前提高，但仍然不够全面。叶凯教授及其团队与来自荷兰、美国、德国的20个科研机构，麻省综合医院等科研团队通过开发新的计算机算法和分析处理流程，分析了250个健康家庭的基因组中的所有类型变异，包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的“暗物质”。鉴定出的190万个大型的基因组变异中，包括了大片段DNA缺失，跳转DNA或者凭空出现的DNA大片段。这些变异也出现在基因组的重要功能区域。

该研究提供一套较为完整的基因组变异集合，提供了研究大型基因组结构变异的影响的可能性，还揭示了大量从来没有观测到的大片段DNA，而且这一些“额外”的DNA确实可以编码蛋白质。该基因和其它发现的“暗物质”，都已经保存到国际数据库中供科学家们研究，从而更好地了解人类疾病。